Tamizaje de sangre materna
PARA SINDROME DE DOWN, SINDROME DE EDWARD Y DEFECTOS DEL TUBO NEURAL


El diagnóstico prenatal del Síndrome de Down y las anormalidades cromosómicas está basado en el cariotipo fetal. Debido a los costos y el riesgo asociado con la amniocentesis, el cariotipo está restringido a pacientes con riesgo elevado. La edad de la madre, los marcadores bioquímicos maternos y los hallazgos por ultrasonido son reconocidos como criterios útiles para el tamizaje prenatal. Estos son usados por si solos o preferiblemente combinados. La escogencia de marcadores para el tamizaje de múltiples parámetros ha sido introducida usando metodologías estadísticas que han sido aceptadas y validadas empíricamente..



Reactivos





PRUEBAS DE TAMIZAJE EN RECIEN NACIDOS
Usando muestras de puntos de sangre seca (DBS)



Usualmente, todos los recién nacidos son rutinariamente analizados para detectar ciertos desordenes genéticos, metabólicos, hormonales y funcionales. Muchos de estos defectos de nacimiento no tienen efectos visibles inmediatos en el bebé pero, de no ser detectados y tratados de forma temprana, pueden causar problemas físicos, retardo mental y, en algunos casos, la muerte. Afortunadamente la mayoría de los bebés resultan sanos cuando son analizados sin embargo, en muchos se encuentran desordenes metabólicos. En estos casos solamente un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden hacer la diferencia entre un desarrollo saludable y discapacidad de por vida. Muchas de estas pruebas usan muestras de sangre tomada antes de que el bebé deje el hospital: el talón o un dedo son punzados para obtener algunas gotas de sangre la cual es puesta en papel filtro para análisis de laboratorio.




Información de Pruebas

1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO: Es consecuencia de la disminución o ausencia de hormona tiroidea. Ocasiona retardo mental y del desarrollo corporal. Técnica empleada: Cuantificación de la concentración de hormona TSH en sangre.

2. HIPERPLASIA CONGÉNITA DE LAS GLÁNDULAS SUPRARRENALES: Incremento en la concentración de ciertas hormonas que ocasiona desde variaciones en la maduración de los genitales, hasta genitales ambiguos. Adicionalmente, en todos los casos existe riesgo de muerte por variaciones críticas en la concentración de sales en la sangre. Técnica empleada: Cuantificación de la concentración de 17-Alfa- Hidroxiprogesterona en sangre.

3. GALACTOSEMIA: Incapacidad para metabolizar el azúcar de la leche (Galactosa). Ocasiona daño neurológico, falla hepática, cataratas e infertilidad. Técnica empleada: Cuantificación de la concentración de Galactosa total (Galactosa y Galactosa 1- Fosfato) en sangre.

4. FENILCETONURIA: Defecto en el uso de las proteínas de la dieta (Incluye leche materna o de fórmula) que conduce a la acumulación de uno de sus componentes, el aminoácido Fenil- Alanina. Su acumulación ocasiona lesión cerebral, que se traduce en retardo mental, convulsiones, autismo. Técnica empleada: Cuantificación de la concentración de Fenil-Alanina en sangre.

5. ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE: Defecto en el metabolismo de las proteínas de la dieta (Incluye leche materna o de fórmula), que conduce a la acumulación de algunos de sus componentes (Aminoácidos: Leucina, Isoleucina, Valina), los cuales son muy dañinos para el cerebro. Cuando no se trata a tiempo, se produce retardo mental severo, convulsiones, coma y muerte. Técnica empleada: Determinación cuantitativa de MSDU mediante ensayo enzimático colorimétrico en sangre.

6. DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA: Incapacidad del organismo para emplear adecuadamente una vitamina llamada Biotina, la cual es fundamental para muchos procesos metabólicos. Cuando no se trata, ocasiona retardo mental, convulsiones, sordera y dermatitis. Técnica empleada: Cuantificación de la actividad de la enzima Biotinidasa en sangre.

7. DEFICIENCIA DE G6PD: G6PD es una proteína necesaria para el normal funcionamiento de los glóbulos rojos. Su deficiencia conduce a la destrucción de los glóbulos rojos, lo que ocasiona ictericia (Bebé amarillo), anemia y cuando ocurre exposición a ciertas substancias, medicamentos, y/o alimentos, podrían ocurrir crisis graves que ponen en peligro la vida. Técnica empleada: Medición de la actividad de la enzima Glucosa-6- Fosfato Deshidrogenasa en sangre.

8. FIBROSIS QUISTICA*: Incapacidad del organismo para manejar adecuadamente las secreciones, las cuales se hacen más espesas de lo normal y se acumulan principalmente en el sistema respiratorio y en el intestino, ocasionando infecciones respiratorias graves que se repiten frecuentemente e incapacidad para obtener todos los nutrientes de la dieta (Desnutrición). Técnica empleada: Cuantificación de la concentración de IRT en sangre.

9. ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES*: Alteración en la estructura de la hemoglobina, proteína que localizada dentro de los glóbulos rojos, permite que éstos cumplan con su función de transportar el oxígeno a todo el organismo. Ocasiona ruptura masiva de los glóbulos rojos y sus consecuencias son anemia grave, a veces fatal e ictericia (Bebé amarillo). Técnica empleada: Electroforesis de hemoglobinas en sangre.


*Para estas enfermedades el tratamiento no permite eliminar completamente todas las consecuencias negativas. Sin embargo, garantiza que la calidad de vida va a ser muy superior a la que se tendría en caso de iniciar tardíamente el manejo.



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